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SMA基因治療跨世紀大躍進 健保給付全台第一例效果顯著 個案家屬分享喜悅

【視傳媒記者吉雄世/高雄報導】脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA),是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病,因脊髓運動神經細胞受損,影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能,目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式,基因治療藥物於今年8月納入健保給付,國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高雄醫學大學附設中和紀念醫院執行給藥,目前追蹤效果良好,治療過程首度曝光,健保署石崇良署長也特地南下與家屬共享喜悅!


   健保署石崇良署長表示,健保首次將罕病基因治療藥品納入給付,適應症為「6個月以下發病,且帶有基因突變」的SMA病人,預估一年有8-9名病童受惠。基因治療藥物是一次性治療,終身僅需施打一次。健保署自109年7月起給付SMA脊髓注射藥物,112年4月給付口服液劑,到112年8月再將基因治療藥物納入給付,健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍,照護人數持續增加。他同時鼓勵新生兒要做SMA篩檢,能及早用藥、治療效果更好。石署長很樂見家屬分享他們的喜悅,希望病童可以越來越進步。


     高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長表示,高醫身為大學醫院及醫學中心,責無旁貸扮演領頭羊的角色。 SMA發生率約為1/10,000,最嚴重的第一型SMA病童,約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡,是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療,這名4個月又11天大男嬰治療前頭部無法直立,全身軟弱無力,哭聲微弱,在經過兩個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付,讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂,可以改善寶寶的運動功能暨生活品質,重新燃起生命希望。


    高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志教授表示,SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病,現在已經有三種治療藥物,包括需終生給藥的RNA藥物(Nusinersen髓鞘內給藥)及小分子藥物(Risdiplam口服)和只需一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射),讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼,且呼吸和進食功能都可以持續穩定。該接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND)的31分,進步到64分(滿分),漸漸追上正常嬰兒發展。


   今年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如:具3個(含)以下 SMN2 基因拷貝數,經新生兒篩檢即將發病之個案,限使用Nusinersen;3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者,且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。今年8月健保通過給付罕病SMA基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,也是健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付。
   從SMA藥物臨床試驗和真實世界的數據顯示在脊髓運動神經元廣泛喪失前,越早治療效果越好。期許每位第一型SMA病童都能儘早治療獲得最佳治療效果,讓他們享有像正常兒童一樣快樂上學的機會,大幅提升SMA家庭的生活品質,讓第一型SMA病童可以勇敢追夢,更有病友期許自己將來可以成為醫師,有力量去幫助更多的人。